Clinvar数据库CNV结果怎么获取【解决】
clinvar数据库每周都会更新。
获取制表符分隔的变异结果：
wget https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/variant_summary.txt.gz
从中筛选致病和可能致病的CNV（GRCh37）的结果：
grep -P "^#|GRCh37" variant_summary.txt | grep -P "^#|pathogenic\t|Pathogenic" | grep -P "^#|copy number gain|copy number loss" > variant_summary_cnv.txt
另外，第二列是变异类型，可以先统计一下都有什么类型：
cut -f 2 variant_summary.txt | sort | uniq
之前查到过一种说法，gain和loss在肿瘤学里指拷贝数的变化，deletion则指纯合缺失，duplication指加倍以上（比如2倍体的拷贝数是2，加倍的拷贝数就是4，加倍以上就是至少拷贝数为5）的扩增。
不过这只是一种说法，我也不是很确信，至少在clinvar里，CNV应该是标黄的两个。
del和dup啊insertion等变异的叫法真的很容易混淆（中文也混淆），别人经常那这些东西问我，问过还容易忘记，我嘴皮子都解释破了，还是按照大小来区分吧。
获取制表符分隔的变异结果：
wget https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/variant_summary.txt.gz
从中筛选致病和可能致病的CNV（GRCh37）的结果：
grep -P "^#|GRCh37" variant_summary.txt | grep -P "^#|pathogenic\t|Pathogenic" | grep -P "^#|copy number gain|copy number loss" > variant_summary_cnv.txt
另外，第二列是变异类型，可以先统计一下都有什么类型：
cut -f 2 variant_summary.txt | sort | uniq
之前查到过一种说法，gain和loss在肿瘤学里指拷贝数的变化，deletion则指纯合缺失，duplication指加倍以上（比如2倍体的拷贝数是2，加倍的拷贝数就是4，加倍以上就是至少拷贝数为5）的扩增。
不过这只是一种说法，我也不是很确信，至少在clinvar里，CNV应该是标黄的两个。
del和dup啊insertion等变异的叫法真的很容易混淆（中文也混淆），别人经常那这些东西问我，问过还容易忘记，我嘴皮子都解释破了，还是按照大小来区分吧。
| complex |
| copy number gain |
| copy number loss |
| deletion |
| duplication |
| fusion |
| indel |
| insertion |
| inversion |
| NT expansion |
| protein only |
| short repeat |
| single nucleotide variant |
| Translocation |
| Type |
| undetermined variant |
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