Jenny

clinvar数据库每周都会更新。 获取制表符分隔的变异结果： wget https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/tab_delimited/variant_summary.txt.gz 从中筛选致病和可能致病的CNV（GRCh37）的结果： grep -P "^#|GRCh37" variant_summary.txt | grep -P "^#|pathogenic\t|Pathogenic" | grep -P  "^#|copy number gain|copy number loss" > variant_summary_cnv.txt 另外，第二列是变异类型，可以先统计一下都有什么类型： cut -f 2 variant_summary.txt | sort | uniq 之前查到过一种说法，gain和loss在肿瘤学里指拷贝数的变化，deletion则指纯合缺失，duplication指加倍以上（比如2倍体的拷贝数是2，加倍的拷贝数就是4，加倍以上就是至少拷贝数为5）的扩增。 不过这只是一种说法，我也不是很确信，至少在clinvar里，CNV应该是标黄的两个。 del和dup啊insertion等变异的叫法真的很容易混淆（中文也混淆），别人经常那这些东西问我，问过还容易忘记，我嘴皮子都解释破了，还是按照大小来区分吧。 complex copy number gain copy number loss deletion duplication fusion indel insertion inversion NT expansion protein only short repeat single nucleotide variant Translocation Type undetermined variant